Иммунодефициты у детей: причины, симптомы, лечение

Если ребенок часто и длительно болеет, имеет высокую восприимчивость к инфекциям, то у него могут быть предпосылки к иммунодефициту. Данное состояние у детей может быть первичным или вторичным. Первичный иммунодефицит является врожденным, а вторичный вызван внешними факторами.

Основными симптомами являются:

• регулярные (более 5 раз в год) заболевания инфекционного характера;
• затяжные патологии с различной локализацией;
• задержка в физическом и психическом развитии;
• проявление аллергических заболеваний;
• болезни аутоиммунного характера.

Чтобы выявить предрасположенность, лечащий врач назначает лабораторные и инструментальные анализы, проводятся генетические тесты, иммунограмма. Рассмотрим более подробно, что такое первичный иммунодефицит, какие у него причины и особенности течения.

К данной группе относятся множество заболеваний, связанных с нарушениями иммунной системы, которые произошли во внутриутробном развитии. Они связаны с высокой восприимчивостью к различного рода инфекциям, затяжным течением, серьезными рецидивами и слабой эффективностью лечения.

Первичные иммунодефициты (ПИД) развиваются у пациентов под действием тех возбудителей, которые для здоровых людей не представляют угрозы. К ним относятся инфекции дыхательной системы, ЛОР-органов, патогены, поражающие эпидермис и слизистые оболочки, кровеносную систему.

В определенных случаях, возможно развитие аллергических реакций, образование злокачественных опухолей.

Основные причины появления

Нарушения иммунитета врожденного характера развиваются в результате генетических аномалий, которые могут отличаться по степени выраженности и тяжести симптомов. В медицине описано более 4 сотен вариантов первичных иммунодефицитов, а механизм развития известен в большинстве случаев.

ПИД всегда относится к патологическим состояниям наследственного характера, но ребенок может родится с иммунодефицитом и у здоровых родителей в результате серии мутаций в геноме, который отвечает за нормальную работу иммунитета.

Распространение

По статистике мировая практика сообщает о более, чем 5 миллионах случаев первичного иммунодефицита и в 90% из них болезнь протекает не выявленной. Это связано с недостаточным уровнем диагностики, квалификацией специалистов, и своевременным обращением пациента за помощью.

По официальным данным в нашей стране ПИД страдают более 20 тысяч человек и часть из них не получает достаточного лечения. Примерно у 75% пациентов симптомы патологии выявляются до 20 лет, причем более 60% из них мужчины.

Часть иммунодефицитных состояний обнаруживаются в детском возрасте, сразу после рождения ребенка. Более легкие формы остаются незамеченными вплоть до наступления зрелого возраста, а выявляют их при случайном осмотре и диагностике на фоне других заболеваний.

Распространение ПИД имеет различные цифры, в среднем, это – 1 случай на 50-100 тысяч новорожденных детей. Многочисленные формы иммунодефицитных состояний плохо лечатся и представляют опасность для организма пациента, поэтому часть больных умирают в молодом возрасте.

Основным препятствием для качественного и своевременного лечения является сложность диагностики. Нередко, на это уходит слишком много времени, болезнь прогрессирует, ухудшается прогноз.

Основные симптомы

Консультация специалиста-иммунолога необходима, если у ребенка наблюдаются два и более проявлений дефицитных состояний. К основным симптомам и признакам относятся:

• наличие семейного анамнеза и предрасположенности к заболеваниям у близких родственников ребенка;
• частые инфекционные заболевания бактериальной природы, такие как бронхит, пневмония. Количество эпизодов более пяти за год;
• течение болезни часто тяжелое и требует применение длительного курса антибиотиков;
• наличие серьезных осложнений после болезни;
• инфекционные заболевания, которые вызываются условно-патогенной микрофлорой, например, микобактериями, грибком кандида;
• заболевания пищеварительной системы воспалительного характера, сопровождающиеся потерей массы тела, тяжелой диареей;
• воспаление лимфатических узлов, увеличение печени, сопровождающиеся сильными болями и ухудшением общего состояния;
• уменьшение нормальных размеров вилочковой железы (тимуса) в зависимости от возрастных особенностей пациента;
• внезапные эпизоды лихорадки с подъемом температуры тела выше 38 градусов без явных признаков бактериальной или вирусной инфекции;
• наличие нескольких сопутствующих заболеваний аутоиммунного характера, которые могут сопровождаться нарушением работы надпочечников, щитовидной железы, суставов.

Кроме того, имеют значение и особенности строения черепа, поэтому специалист смотрит на такие признаки:

• небольшой объем мозгового отдела;
• высоту неба;
• широкий размер переносицы;
• широкое расположение глаз относительно носа;
• асимметричные уши.

Стоит отметить, что частое проявление инфекций не считается основополагающим фактором развития ПИД. Это бывает во время адаптационного периоду у детей в садике или начальной школе. Нередко, бесконтрольный прием антибактериальных препаратов вызывает развитие повторных инфекций, так как возбудители становится устойчивы к лечению.

Причем, заболевание может проявиться в результате воздействия нетипичного и практически не опасного для организма ребенка возбудителя. Многие дети при этом часто отстают в психическом и физическом развитии.

Какие могут быть осложнения

Последствия ПИД могут иметь тяжелый и затяжной характер и чаще всего проявляются:

• пневмонией, абсцессами, сепсисом. Инфекция протекает тяжело, трудно поддается лечению и требует дополнительной антибактериальной терапии. Во многих случаях рецидив вызывает изменение структуры легочной ткани, фиброз;
• аутоиммунные заболевания. В их число входит анемия, ревматоидный артрит, волчанка, склеродермия;
• опухолевые новообразования.

Часто, данные состояния приводят к тяжелой инвалидизации или смерти больного, а основной причиной выступают осложнения инфекционного характера.

Как проводится диагностика

Чтобы правильно диагностировать ПИД и отличить его от остальных патологических состояний, врач обязан детально изучить историю болезни пациента. Необходимо обратить внимание на течение и характер инфекций, выявить основные причины.

Важно провести исследование семейного анамнеза, узнать обо всех заболеваниях в роду пациента. Во время физикального исследования проводится оценка:

• весоростовых показателей;
• состояния кожных покровов;
• наличия отеков и воспаления лимфатических узлов;
• состояния печени, селезенки;
• деформации крупных сочленений;
• наличия хронических инфекций.

Лабораторные исследования подразумевают проведение:

• общеклинических исследований;
• взятие общего анализа крови;
• биохимии крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• КТ органов грудной клетки.

Стоит отдельно выделить исследование TREC и KREC – кольцевых структур ДНК. С помощью данных исследований можно выявить тяжелые нарушения в иммунной системе и индивидуально подобрать лечение для пациента.

Кроме того, с помощью такого тестирования можно определить ПИД у новорожденных, поэтому во многих странах анализ уже включен в неонатальный скрининг, проводимый у новорожденных в первые недели жизни.

Лечение иммунодефицитных состояний

К основным методам лечения иммунодефицитных состояний относятся:

• заместительная терапия с помощью иммуноглобулинов;
• лечение антибиотиками и противогрибковыми препаратами;
• прием лекарств, нацеленных на снятие воспалительного процесса;
• пересадка стволовых клеток.

Для многих пациентов с ПИД требуется всю жизнь принимать иммуноглобулины, дозировку и схему которых назначает лечащий врач. Лечение антибиотиками и противогрибковыми средствами помогает предупредить развитие инфекционных патологий.

Дополнительно, могут назначаться медикаменты на основе моноклональных антител, что делает лечение избирательным или таргетным. В некоторых тяжелых случаях, показана трансплантация стволовых клеток. Они помогают полностью заменить клетки крови, когда у пациента диагностирована тяжелая комбинированная иммунная недостаточность.

При успешной трансплантации есть шанс скорректировать иммунодефицитное состояние. Поэтому, у многих детей с диагнозом первичный иммунодефицит появился шанс не только на выживание, но и на улучшение жизни. Раньше, частые и тяжелые рецидивы приводили к длительной госпитализации и серьезному лечению.

Сегодня, медицина может предложить пациентам с ПИД эффективное лечение. Активное внедрение иммуноглобулинов позволяет значительно улучшить прогноз, а своевременная диагностика снижает риск развития осложнений.

FAQ

Чем отличается первичный иммунодефицит от вторичного?

Первичные иммунодефициты (ПИД) отличаются от вторичных (ВИД) тем, что они развиваются в период внутриутробного развития. Первичные иммунодефициты (ПИД) развиваются у пациентов под действием тех возбудителей, которые для здоровых людей не представляют угрозы.

Какое распространение ПИД в России?

По официальным данным в нашей стране ПИД страдают более 20 тысяч человек и часть из них не получает достаточного лечения. Примерно у 75% пациентов симптомы патологии выявляются до 20 лет, причем более 60% из них мужчины.

Какое лечение проводится пациентам?

К основным методам лечения иммунодефицитных состояний относятся:

• заместительная терапия с помощью иммуноглобулинов;
• лечение антибиотиками и противогрибковыми препаратами;
• прием лекарств, нацеленных на снятие воспалительного процесса;
• пересадка стволовых клеток.

Список препаратов: