Если ребенок часто и длительно болеет, имеет высокую восприимчивость к инфекциям, то у него могут быть предпосылки к иммунодефициту. Данное состояние у детей может быть первичным или вторичным. Первичный иммунодефицит является врожденным, а вторичный вызван внешними факторами.
Основными симптомами являются:
- регулярные (более 5 раз в год) заболевания инфекционного характера;
- затяжные патологии с различной локализацией;
- задержка в физическом и психическом развитии;
- проявление аллергических заболеваний;
- болезни аутоиммунного характера.
Чтобы выявить предрасположенность, лечащий врач назначает лабораторные и инструментальные анализы, проводятся генетические тесты, иммунограмма. Рассмотрим более подробно, что такое первичный иммунодефицит, какие у него причины и особенности течения.
К данной группе относятся множество заболеваний, связанных с нарушениями иммунной системы, которые произошли во внутриутробном развитии. Они связаны с высокой восприимчивостью к различного рода инфекциям, затяжным течением, серьезными рецидивами и слабой эффективностью лечения.
Первичные иммунодефициты (ПИД) развиваются у пациентов под действием тех возбудителей, которые для здоровых людей не представляют угрозы. К ним относятся инфекции дыхательной системы, ЛОР-органов, патогены, поражающие эпидермис и слизистые оболочки, кровеносную систему.
В определенных случаях, возможно развитие аллергических реакций, образование злокачественных опухолей.
Основные причины появления
Нарушения иммунитета врожденного характера развиваются в результате генетических аномалий, которые могут отличаться по степени выраженности и тяжести симптомов. В медицине описано более 4 сотен вариантов первичных иммунодефицитов, а механизм развития известен в большинстве случаев.
ПИД всегда относится к патологическим состояниям наследственного характера, но ребенок может родится с иммунодефицитом и у здоровых родителей в результате серии мутаций в геноме, который отвечает за нормальную работу иммунитета.
Распространение
По статистике мировая практика сообщает о более, чем 5 миллионах случаев первичного иммунодефицита и в 90% из них болезнь протекает не выявленной. Это связано с недостаточным уровнем диагностики, квалификацией специалистов, и своевременным обращением пациента за помощью.
По официальным данным в нашей стране ПИД страдают более 20 тысяч человек и часть из них не получает достаточного лечения. Примерно у 75% пациентов симптомы патологии выявляются до 20 лет, причем более 60% из них мужчины.
Часть иммунодефицитных состояний обнаруживаются в детском возрасте, сразу после рождения ребенка. Более легкие формы остаются незамеченными вплоть до наступления зрелого возраста, а выявляют их при случайном осмотре и диагностике на фоне других заболеваний.
Распространение ПИД имеет различные цифры, в среднем, это – 1 случай на 50-100 тысяч новорожденных детей. Многочисленные формы иммунодефицитных состояний плохо лечатся и представляют опасность для организма пациента, поэтому часть больных умирают в молодом возрасте.
Основным препятствием для качественного и своевременного лечения является сложность диагностики. Нередко, на это уходит слишком много времени, болезнь прогрессирует, ухудшается прогноз.
Основные симптомы
Консультация специалиста-иммунолога необходима, если у ребенка наблюдаются два и более проявлений дефицитных состояний. К основным симптомам и признакам относятся:
- наличие семейного анамнеза и предрасположенности к заболеваниям у близких родственников ребенка;
- частые инфекционные заболевания бактериальной природы, такие как бронхит, пневмония. Количество эпизодов более пяти за год;
- течение болезни часто тяжелое и требует применение длительного курса антибиотиков;
- наличие серьезных осложнений после болезни;
- инфекционные заболевания, которые вызываются условно-патогенной микрофлорой, например, микобактериями, грибком кандида;
- заболевания пищеварительной системы воспалительного характера, сопровождающиеся потерей массы тела, тяжелой диареей;
- воспаление лимфатических узлов, увеличение печени, сопровождающиеся сильными болями и ухудшением общего состояния;
- уменьшение нормальных размеров вилочковой железы (тимуса) в зависимости от возрастных особенностей пациента;
- внезапные эпизоды лихорадки с подъемом температуры тела выше 38 градусов без явных признаков бактериальной или вирусной инфекции;
- наличие нескольких сопутствующих заболеваний аутоиммунного характера, которые могут сопровождаться нарушением работы надпочечников, щитовидной железы, суставов.
Кроме того, имеют значение и особенности строения черепа, поэтому специалист смотрит на такие признаки:
- небольшой объем мозгового отдела;
- высоту неба;
- широкий размер переносицы;
- широкое расположение глаз относительно носа;
- асимметричные уши.
Стоит отметить, что частое проявление инфекций не считается основополагающим фактором развития ПИД. Это бывает во время адаптационного периоду у детей в садике или начальной школе. Нередко, бесконтрольный прием антибактериальных препаратов вызывает развитие повторных инфекций, так как возбудители становится устойчивы к лечению.
Причем, заболевание может проявиться в результате воздействия нетипичного и практически не опасного для организма ребенка возбудителя. Многие дети при этом часто отстают в психическом и физическом развитии.
Какие могут быть осложнения
Последствия ПИД могут иметь тяжелый и затяжной характер и чаще всего проявляются:
- пневмонией, абсцессами, сепсисом. Инфекция протекает тяжело, трудно поддается лечению и требует дополнительной антибактериальной терапии. Во многих случаях рецидив вызывает изменение структуры легочной ткани, фиброз;
- аутоиммунные заболевания. В их число входит анемия, ревматоидный артрит, волчанка, склеродермия;
- опухолевые новообразования.
Часто, данные состояния приводят к тяжелой инвалидизации или смерти больного, а основной причиной выступают осложнения инфекционного характера.
Как проводится диагностика
Чтобы правильно диагностировать ПИД и отличить его от остальных патологических состояний, врач обязан детально изучить историю болезни пациента. Необходимо обратить внимание на течение и характер инфекций, выявить основные причины.
Важно провести исследование семейного анамнеза, узнать обо всех заболеваниях в роду пациента. Во время физикального исследования проводится оценка:
- весоростовых показателей;
- состояния кожных покровов;
- наличия отеков и воспаления лимфатических узлов;
- состояния печени, селезенки;
- деформации крупных сочленений;
- наличия хронических инфекций.
Лабораторные исследования подразумевают проведение:
- общеклинических исследований;
- взятие общего анализа крови;
- биохимии крови;
- УЗИ органов брюшной полости;
- КТ органов грудной клетки.
Стоит отдельно выделить исследование TREC и KREC – кольцевых структур ДНК. С помощью данных исследований можно выявить тяжелые нарушения в иммунной системе и индивидуально подобрать лечение для пациента.
Кроме того, с помощью такого тестирования можно определить ПИД у новорожденных, поэтому во многих странах анализ уже включен в неонатальный скрининг, проводимый у новорожденных в первые недели жизни.
Лечение иммунодефицитных состояний
К основным методам лечения иммунодефицитных состояний относятся:
- заместительная терапия с помощью иммуноглобулинов;
- лечение антибиотиками и противогрибковыми препаратами;
- прием лекарств, нацеленных на снятие воспалительного процесса;
- пересадка стволовых клеток.
Для многих пациентов с ПИД требуется всю жизнь принимать иммуноглобулины, дозировку и схему которых назначает лечащий врач. Лечение антибиотиками и противогрибковыми средствами помогает предупредить развитие инфекционных патологий.
Дополнительно, могут назначаться медикаменты на основе моноклональных антител, что делает лечение избирательным или таргетным. В некоторых тяжелых случаях, показана трансплантация стволовых клеток. Они помогают полностью заменить клетки крови, когда у пациента диагностирована тяжелая комбинированная иммунная недостаточность.
При успешной трансплантации есть шанс скорректировать иммунодефицитное состояние. Поэтому, у многих детей с диагнозом первичный иммунодефицит появился шанс не только на выживание, но и на улучшение жизни. Раньше, частые и тяжелые рецидивы приводили к длительной госпитализации и серьезному лечению.
Сегодня, медицина может предложить пациентам с ПИД эффективное лечение. Активное внедрение иммуноглобулинов позволяет значительно улучшить прогноз, а своевременная диагностика снижает риск развития осложнений.
FAQ
Чем отличается первичный иммунодефицит от вторичного?
Первичные иммунодефициты (ПИД) отличаются от вторичных (ВИД) тем, что они развиваются в период внутриутробного развития. Первичные иммунодефициты (ПИД) развиваются у пациентов под действием тех возбудителей, которые для здоровых людей не представляют угрозы.
Какое распространение ПИД в России?
По официальным данным в нашей стране ПИД страдают более 20 тысяч человек и часть из них не получает достаточного лечения. Примерно у 75% пациентов симптомы патологии выявляются до 20 лет, причем более 60% из них мужчины.
Какое лечение проводится пациентам?
К основным методам лечения иммунодефицитных состояний относятся:
- заместительная терапия с помощью иммуноглобулинов;
- лечение антибиотиками и противогрибковыми препаратами;
- прием лекарств, нацеленных на снятие воспалительного процесса;
- пересадка стволовых клеток.
Список препаратов:
- Неогепатект;
- Неоцитотект;
- Октагам;
- Тималин;
- Циклоферон;
- Иммуновенин;
- Инозин;
- Габриглобин и др.